都是命名惹的怨！涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变，男性中也存在相同的概率...

你或许都会听说是过BRCA遗传学变异，这种变异与遗传学性乳腺胃癌和前列腺胃癌肉瘤（HBOC）同样方面。但很多人都不知道，BRCA遗传学变异不仅涉及到乳腺胃癌和前列腺胃癌，成年人消失BRCA遗传学变异的概率一样大，传给家庭成员的概率也一样大。与药学中的的许多术语一样，“HBOC”的确切源于不太可能确定。它首次消失在20世纪90八十年代年前期的物理文献中的，大约是鉴定BRCA1遗传学的小时。在基本上的几十年中的，人们将遗传学性乳腺胃癌和遗传学性前列腺胃癌描述为不同的实体，因为这些胃癌症在父母中的涌进。BRCA1和BRCA2的辨认成使临床医生需要将HBOC与特定的遗传学原因联系起来。但当时，与这两个遗传学方面的全系列胃癌症尚不清楚。然而直到现在，这些高风险症的中文名称已引人注意。时的命名也许都会使很强计划性的验证难以提供给健康受到严重威胁的的人和父母。7月初3日刊成在《Nature》上的一篇评论者中的讲到了这个难题。该文中的作者、美国杜克大学药学院实验室药学助理教授Colin C.Pritchard理解说是：“像‘遗传学性乳腺胃癌和前列腺胃癌肉瘤’这样的姓氏误判地说明了只有女才都会受到因素。”事实上，的人都也许受到沾染BRCA1和BRAC2变异的因素。据估计，世界有1900500人收纳这些遗传学变异。根据不同的人群，每40到400人和就有1人有这样的变异。Pritchard说是，BRCA1和BRCA2中的的沾染变异毕竟都会编码器与乳腺胃癌和前列腺胃癌易感性方面的蛋白质。但的人不能确信的是，这些遗传学的变异也都会使人较难病上致命的胃癌、胰腺胃癌和某种种类的白血病。然而，即使在女性中的辨认成了BRCA1或BRCA2遗传学变异，她的成年人家庭成员也许也不能被建议去花钱相应验证。例如，胃癌指南都只才预览推荐BRCA1和BRCA2侵入性。Pritchard说是：“目前还不能在正确的小时为适于的人群顺利完成验证。一项针对美国34000名受访者报告采样研究辨认成，女性不感兴趣BRCA1和BRCA2变异验证的也许性是成年人的10倍以上。然而，所有双性恋都有未必相同的变异率和未必相同的机都会将变异遗传学给他们的家庭成员。Pritchard指成，即使人们不感兴趣了验证，他们也也许不能确信验证结果对自己或家人意味着什么。这种误解的部分原因是误判地认为这种变异只都会从外祖母传给侄女。被确诊成身病这种症的成年人有时都会向家人隐瞒病情，以免受到双性恋歧视。然而，这些讯息也许有助于受保护生命。例如，一个身病晚期胃癌的成年人，如果他知道他的妹妹有BRCA1变异，他可以更是年前的辨认成自己也有未必相同的变异，这就可以开辟成更是必需的外科手术未必需要。而且，他的家庭成员应当被告知，有也许从他们的兄长那里继承这种变异，并去顺利完成相应的验证。Pritchard说是：“‘遗传学性乳腺胃癌和前列腺胃癌肉瘤’这个中文名称不太合适了。他建议用Mary-Claire King的姓氏为这种症重新命名。Mary-Claire King是最年前了解到胃癌症可以通过也就是说遗传学遗传学的遗传学学家之一。她是杜克大学药学院遗传学组物理和药学教授，长小时倡导顺利完成BRCA1和BRCA2变异验证，以鼓励持续性胃癌症随之而来的提年前死亡。Pritchard也讲到凯利（Lynch）症，即遗传学性非息肉性结直肠胃癌肉瘤（HNPCC）。先前许多临床医生和研究者辨认成HNPCC这个姓氏很强虚假，它关联的四个4个遗传学变异最较难随之而来直肠胃癌，但也也许发展成乳腺内膜胃癌、胃胃癌、前列腺胃癌和膀胱胃癌。Pritchard说是，当这种命名被证明太过局限时，它就被回复了。Pritchard所述了将HBOC改为King肉瘤的优点。从中文名称中的去除双性恋和胃癌症种类的甲基化将适于物理辨认成的社会的发展。在未必相同的DNA修补途径上，很强近似于行为和有毒症效应的变异也许与这种肉瘤有关。一个新的姓氏也将改善与病征和公众关于该肉瘤的协调。Pritchard认为，它可以鼓励人们了解到，胃癌症高风险肉瘤发生在所有双性恋，可以沿着兄长或外祖母一方遗传学，胃癌症高风险未必局限于或输卵管。新中文名称还也许上升在所有双性恋中的顺利完成适当验证的也许性。Pritchard还想要引致两场关于遗传学高风险肉瘤过时中文名称的更是广泛研讨。例如，一种最初与胃胃癌有关的变异直到现在被辨认成都会上升病某种种类乳腺胃癌的比率，也都会上升某些先天性畸形，如腭裂。Pritchard对此，他在《Nature》上合著这篇文中的的最终目标是呼吁人们注意简单且适于性强的症中文名称的必要性，以便更是好地理解胃癌症高风险遗传学对个人及其家庭成员的更是广泛因素。