「花季少女」的第二个相符身份

昆华功能障碍荷尔蒙周报

本文来自贵州省第一人民病房经典发病

作者：虞艳芳 查核：苏恒 编辑整理：周怡昆

贵州省第一人民病房，俗称“昆华病房”，其功能障碍荷尔蒙科是贵州省病症课题高职、糖尿液病研究里面心、继续外科恩地，各地区荷尔蒙持续性病因病症医学研究里面心核心成员单位，里面国I型号糖尿液病的一个组织成员单位，里面华医学会功能障碍学分会省内委员、贵州省医学会功能障碍学分会的主任委员单位。

病史：病人 16 岁，男同持续性恋。因原发持续性闭经里面风。病人足月顺产，外祖父时身材体重尚未详，无产右腿；自外祖父以来无头骨外右腿史及高热受到感染史，身材及智力胚胎与同龄老年人相续差别，至今无胚胎、无月经来潮。女儿诉，一直是男同持续性恋外阴，里面风后体检却找到短小。否认的王室里面曾淋巴瘤史。祖母非赖氏婚育，病人女儿（43 岁）及表妹（23 岁）月经仅短时间，表妹尚未婚哺育一女，9 月大。

查体：身材：165 cm ，体重：47 kg，外侧需求量：73 cm ，下部需求量：92 cm， BMI：17.3 kg/㎡, 体型号近于偏瘦，面部皮肤多发痤疮，嘴唇毳毛多，喉结轻度显现出来。肾上腺尚未触动溃疡。 Tanner 分期Ⅰ期。浓密红褐色不规则形状，雀斑稀疏。内侧尿道区可扪及生殖器。外阴胚胎极度， 纤细可见一不等约 2.0 cm×2.0 cm 突出物，红褐色小样， 质软，无压痛，尿液道口与口基本上，妇科指检可探及， 米高一指。

基本功能安全检查：生殖细胞安全检查：46XY，病人 ZFX 恩因和 ZFY 恩因有扩增，SRY 恩因有扩增。

肾上腺功能、易功能及血电解质、皮质醇、血糖短时间，兴卧位微血管紧张素在Ⅰ（AⅠ）、微血管紧张素在Ⅱ（AⅡ）、肾素在活持续性（PRA）、醛固醛（AID），17 α 苯恩孕醛（17α-OHP），生长荷尔蒙在（GH），24 h 尿液 17-苯恩小脑（17-OH）、17-醛小脑（17-KS）、香草恩杏仁酸（VMA）、特性小脑醇节律、腈表雄醛（DHEAS）、双氢尿酸（DHT）仅短时间。

雄烯二醛（AD）7.00 μg/L（成人基准 0.3～3.5 μg/L）小鼠尿酸（T）5.16（成人基准 6.26～30.8 μg/L）；卵泡刺荷尔蒙在（FSH）20.26 IU/l（成人基准 1.5～12.4 IU/l）；黄体生成素在（LH）48.34IU/l（成人基准 1.7～8.6IU/l）；尿酸（E2）128.9pmol/l（成人基准 94.8～223pmol/l）。病人人绒毛膜促持续生殖腺荷尔蒙在（HCG）兴奋试验测尿酸和雄烯二醛无反应（雄烯二醛不反应，有可能与病人隐睾，生殖器功能低下有关）

B 超推断：（1）先行天持续性无子宫。（2）外阴实持续性低回声区（有可能）。CT 安全健康检查：顾虑为内侧隐睾；会见蓄意推断，形态短小；盆腔内尚未见确切子宫及内侧可用；内侧荷尔蒙在尚未见微小极度。手腕骨龄片：短时间。骨密度安全检查：短时间。垂体磁共振高分辨率（MRI）扫描：垂体增生。

讨论

持续性别可以分别为生殖细胞持续性别、持续生殖腺持续性别及表现型号持续性别，消失不一致时即为持续性同化极度。成人所谓两持续性肥胖为持续性同化极度的相似疾患，其特性为内乳房为成人 (生殖器、附睾)，而外乳房有不同总体男同持续性恋化 (尿液道下裂、、盲端)，原因有特异持续性在抑制作用精神上以及特异持续性在催化反应精神上。

特异持续性在抑制作用精神上包括特异持续性在颇抗原恩因 (AR) 凋亡加剧的特异持续性在不敏感性性疾病及 5α-还原底物恩因 (SRD5A2) 凋亡加剧的 5α-还原底物原因持续性病因。特异持续性在催化反应原因；也是由于荷尔蒙在小脑荷尔蒙在催化反应操作过程里面的底物原因加剧胆向特异持续性在转变成精神上, 这些底物包括胆侧链裂解底物、3β-苯恩腈底物 II 型号、17α-苯恩化底物/17,20-裂解底物及 17β-HSD3, 其里面 17β-HSD3 原因持续性病因最为相似。

单单病人虽观念持续性别是男同持续性恋，但生殖细胞为 46，XY；持续生殖腺为生殖器；有外乳房成人化不只不过乏善可陈。初步病症顾虑 46，XY 持续性同化极度（DSD）。病人无小脑醇催化反应精神上和荷尔蒙在增生迹象可排外先行天持续性荷尔蒙在增生持续性病因，双氢尿酸（DHT）短时间可排外 5α还原底物原因持续性病因。该病人荷尔蒙在水点为促持续生殖腺荷尔蒙在水准值得注意少于短时间而尿酸却低于短时间，尿酸催化反应前体物质雄烯二醛微小升高。提示存在外周尿酸催化反应精神上。

促使，hCG 兴奋试验推断尿酸/雄烯二醛比值尚未见升高，提示雄烯二醛转变成成为尿酸操作过程颇受挫，因此顾虑 17β-HSD3 原因持续性病因有可能。为了促使表明病症，我们对单单病人及其都和谱来进行了 HSD17B3 恩因测序，病人（先行证者）探测到两个恩因变异: c.277+5 G>A; p.？ 杂合，基因突变自父亲；c.277 G>A; p.(Glu93Lys) 杂合，基因突变自女儿。对其表妹来进行探测找到与病人大致相同，带上上述两个杂合恩因凋亡，对病人外甥女来进行上述两个残基恩因探测，找到带上其里面一个杂合凋亡：c.277 G>A; p.(Glu93Lys)

由此可知 1 病人都和谱由此可知

由此可知 2 病人及其亲属 HSD17B3 恩因测序结果

HSD17B3 恩因位于生殖细胞 9q22 区, 包含 11 个外显子。17β-HSD3 型号原因持续性病因作为一种；也生殖细胞隐持续性淋巴瘤,HSD17B3 恩因的纯合凋亡或复合杂合凋亡仅可病原 [1]。17β-HSD3 型号主要在生殖器里面传达，借助还原型号辅底物Ⅱ（NADPH）作为胺基酸催化反应雄烯二醛 (AD) 转变成为尿酸（T）, 对于胚胎期成人外乳房的演化成至关重要，所以该病主要不良影响成人持续性胚胎 [2]。

17β-HSD3 原因持续性病因的特征持续性病症乏善可陈是 46,XY 形态外祖父时内乳房为生殖器, 外乳房红褐色男同持续性恋表现型号, 故；也；也被误按男同持续性恋抚养, 青春期时却消失来进行持续性成人化，乏善可陈为所谓两持续性肥胖。17β-HSD3 原因持续性病因的病原恩因至今已有 47 个凋亡被报导, 包括错义/无义凋亡、剪接凋亡、复制凋亡、插入、删失凋亡等 [3]。

在单单都和谱里面, 病人有两个杂合凋亡点 c.277+5 G> A; p.？和 c.277 G>A; p.(Glu93Lys) ，分别各来自于其父女儿，病人的祖母仅为病原凋亡的免疫缺陷，但通；也并不能演进为病人。该病人 HSD17B3 恩因发生病原凋亡引起 17β-HSD3 型号原因持续性病因，加剧雄烯二醛转变成为尿酸精神上, 故乏善可陈为所谓两持续性肥胖。

病人表妹 (46XX) 虽然探测到两个杂合凋亡与病人大致相同，由于**一个组织没有 17β-HSD3 型号的传达，且男同持续性恋的特异持续性在主要来自荷尔蒙在，少需求量来源于**，故尿酸催化反应和转变成并不颇受不良影响，并不消失所谓两持续性肥胖，病症可无任何乏善可陈或仅为月经功能精神上，雄烯二醛和促持续生殖腺荷尔蒙在水准轻度上升等 [4-5]，故病人表妹能短时间胚胎和哺育。病人表妹女儿生殖细胞为短时间 46XX，虽也带上有其里面一个恩因凋亡，但也并不能演进为病人。

17β-HSD3 型号原因持续性病因治疗的主要目的在于病人持续性别的选择和成人所谓两持续性肥胖的补救。该病人及家属意见按男同持续性恋持续性别生活，病人行内侧腹腔隐睾开刀，纤细开刀，外阴整形术。术后予以补佳乐（酮类尿酸）1～2 mg/d 替代治疗。

以下内容

[1].Mendonca BB, Gomes NL, Costa EM, et al. 46,XY disorder of sex development (DSD) due to 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency[J].J Steroid Biochem Mol Biol, 2017,165(Pt A):79-85. DOI: 10.1016/j.jsbmb.2016.05.002.[2]. Ben RB, Kallabi F, Mahfoudh N, et al. Novel cases of Tunisian patients with mutations in the gene encoding 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 and a founder effect [J].J Steroid Biochem Mol Biol,2017,165(Pt A):86-94. DOI: 10.1016/j.jsbmb.2016.03.007.[3].Mendonca BB, Gomes NL, Costa EM, et al. 46,XY disorder of sex development (DSD) due to 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency[J].J Steroid Biochem Mol Biol, 2017,165(Pt A):79-85. DOI: 10.1016/j.jsbmb.2016.05.002.[4].Rösler A, Silverstein S, Abeliovich D. A (R80Q) mutation in 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 gene among Arabs of Israel is associated with pseudohermaphroditism in males and normal asymptomatic females[J]. J Clin Endocrinol Metab, 1996, 81(5):1827-1831. DOI: 10.1210/jcem.81.5.8626842.[5].Boehmer AL, Brinkmann AO, Sandkuijl LA, et al. 17Beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: diagnosis, phenotypic variability, population genetics, and worldwide distribution of ancient and de novo mutations[J]. J Clin Endocrinol Metab, 1999,84(12):4713-4721. DOI: 10.1210/

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